门克斯综合征的英文名字是Menkes syndrome。基因解码表明:门克斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ATP7A基因的突变引起。ATP7A基因编码一种叫做铜转运蛋白A的蛋白质,该蛋白质在体内负...
努南综合症的英文名字是Noonan syndrome。基因解码表明:努南综合症是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变有密切关系。 努南综合症主要由PTPN11、SOS1、KRAS、RAF1等基因的突变引起。这些基...
乌尔里希-努南综合征的英文名字是Ullrich-Noonan syndrome。基因解码表明:乌尔里希-努南综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 乌尔里希-努南综合征的发生与COL6A1、COL6A2和C...
X连锁无脑畸形伴生殖器异常(XLAG)的英文名字是X-linked lissencephaly with abnormal genitalia(XLAG)。基因解码表明:X连锁无脑畸形伴生殖器异常(XLAG)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是大脑皮层平...
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