3-氧化硫解酶缺乏症的英文名字是3-oxothiolase deficiency。基因解码表明:3-氧化硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-氧化硫解酶是一种参与脂肪酸代谢的酶,它在体内...
IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于GAA基因的突变导致酸α-1,4-葡萄糖苷酶(acid α-1,...
皮质转运蛋白缺乏症的英文名字是Transcortin deficiency。基因解码表明:皮质转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于SERPINA6基因的突变引起,该基因编码皮质转...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3MCC)的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(3MCC)。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3MCC)是一种遗传性代谢疾病,由于3-甲基巴豆酰辅...
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