脊柱腕跗骨连接综合征的英文名字是Spondylocarpotarsal synostosis syndrome。基因解码表明:脊柱腕跗骨连接综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 脊柱腕跗骨连接综合征是由于...
蒂茨综合症的英文名字是Tietz syndrome。基因解码表明:蒂茨综合症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该症状主要由于MITF基因的突变引起。 MITF基因是编码转录因子的基因,它在调控黑...
3-MG-CoA-水合酶缺乏症的英文名字是3-MG-CoA-hydratase deficiency。基因解码表明:3-MG-CoA-水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-MG-CoA-水合酶是一种参与胆固醇和异戊二酸代...
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