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泛醌缺乏症的英文名字是Ubiquinone deficiency。基因解码表明：泛醌缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。泛醌是一种存在于细胞线粒体内的化合物，也被称为辅酶Q10。它在细胞呼吸链...
II 型 3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的英文名字是Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency。基因解码表明：II型3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 II型...
韦弗-史密斯综合征的英文名字是Weaver-Smith syndrome。基因解码表明：韦弗-史密斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征的发生与一个名为EZH2基因的突变有关。 EZH2基因位于...
木糖醇脱氢酶缺乏症的英文名字是Xylitol dehydrogenase deficiency。基因解码表明：木糖醇脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于木糖醇脱氢酶基因中的突变导致酶的...
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