TRNT1缺陷的英文名字是TRNT1 deficiency。基因解码表明:TRNT1缺陷是一种罕见的遗传性疾病,与TRNT1基因的突变有关。TRNT1基因位于人类染色体3上,编码一种名为tRNA核糖基转移酶1的蛋白质。这种酶在...
9q22缺失综合征的英文名字是9q22 deletion syndrome。基因解码表明:9q22缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 9q22缺失综合征是由于染色体9上的q22区域发生缺失而引起...
瓦格纳综合症的英文名字是Wagner syndrome。基因解码表明:瓦格纳综合症是一种罕见的遗传性眼科疾病,主要特征是视网膜脱离和玻璃体混浊。该疾病与基因突变有关。 瓦格纳综合症是由Wagner综...
3-MCC缺乏症的英文名字是3-MCC deficiency。基因解码表明:3-MCC缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。3-MCC缺乏症是由于3-MCC基因中的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响了3-甲...
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