特纳综合症(TS)的英文名字是Turner syndrome(TS)。基因解码表明:特纳综合症是一种由于女性缺乏正常的两个性染色体X染色体之一而引起的遗传疾病。大多数女性有两个X染色体(46,XX),而特纳...
发育性和癫痫性脑病 1的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 1。基因解码表明:发育性和癫痫性脑病1(Developmental and epileptic encephalopathy 1,简称DEE1)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,...
白色海绵痣(WSN)的英文名字是White sponge nevus(WSN)。基因解码表明:白色海绵痣(WSN)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是口腔黏膜上出现白色、海绵状的斑块。WSN的发生与基因突变有关。 WS...
华氏巨球蛋白血症(WM)的英文名字是Waldenström macroglobulinemia(WM)。基因解码表明:华氏巨球蛋白血症(WM)是一种罕见的B细胞淋巴瘤,其发生与基因突变有一定的关系。 WM的发生与MYD88基因突变...
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