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终末期骨发育不良的英文名字是Terminal osseous dysplasia。基因解码表明：终末期骨发育不良（Terminal osseous dysplasia，TOD）是一种罕见的遗传性骨发育障碍，主要影响男性患者。TOD的发生与基因突变...
范布赫姆病的英文名字是Van Buchem disease。基因解码表明：范布赫姆病是一种罕见的遗传性骨疾病，与基因突变有关。范布赫姆病主要由SOST基因的突变引起。 SOST基因编码骨调节蛋白（sclerostin）...
尿面综合征的英文名字是Urofacial syndrome。基因解码表明：尿面综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 尿面综合征的发生与多个基因的突变相关。目前已经发现与尿面综合征...
吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-dependent epilepsy。基因解码表明：吡哆醇依赖性癫痫是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 吡哆醇依赖性癫痫是由于基因突变导致体内...
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