X连锁先天性静止性夜盲症的英文名字是X-linked congenital stationary night blindness。基因解码表明:X连锁先天性静止性夜盲症是一种遗传性疾病,与X染色体上的基因突变有关。这种疾病主要影响视网...
10q端缺失的英文名字是10qter deletion。基因解码表明:10q端缺失是指染色体10上的一段基因序列缺失。基因突变是指基因序列发生改变,包括缺失、插入、倒位、重复等。因此,10q端缺失可以是由...
原发性五尿症的英文名字是Essential pentosuria。基因解码表明:原发性五尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于GPI(葡萄糖-6-磷酸异构酶)基因的突变导致的。 GPI基...
长链 3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症的英文名字是Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,主要由基因突变引起。这种疾...
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