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桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明：桑德霍夫病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。该病是由于酸性神经酰胺酶（hexosaminidase）基因的突变导致酸性神经酰胺酶的功能缺...
22q13缺失综合征的英文名字是22q13 deletion syndrome。基因解码表明：22q13缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，也被称为Phelan-McDermid综合征。它是由于22号染色体上的一段基因缺失或突变引起的。 2...
难以梳理的头发综合症（UHS）的英文名字是Uncombable hair syndrome(UHS)。基因解码表明：难以梳理的头发综合症（UHS）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。UHS通常是由于某些基因的突变或突...
丹吉尔病的英文名字是Tangier disease。基因解码表明：丹吉尔病（Tangier disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有密切关系。 丹吉尔病是由于ABC A1基因的突变引起的。ABC A1基因位于人...
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