【佳学基因检测】基因检测指导内玻璃体内基因治疗Leber遗传性视神经病变的疗效和安全性

遗传性视神经病变基因检测立项依据

根据遗传性视神经病变基因检测立项依据，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 May;128(5):649-660.》在第Ophthalmology期发表了一篇标题为《基因检测指导内玻璃体内基因治疗Leber遗传性视神经病变的疗效和安全性》的临床实验总结文章。该基因领域的临床应用研究由Nancy J Newman , Patrick Yu-Wai-Man , Valerio Carelli , Mark L Moster , Valerie Biousse , Catherine Vignal-Clermont , Robert C Sergott , Thomas Klopstock , Alfredo A Sadun , Piero Barboni , Adam A DeBusk , Jean François Girmens , Günther Rudolph , Rustum Karanjia , Magali Taiel , Laure Blouin , Gerard Smits , Barrett Katz , José-Alain Sahel , LHON Study Group完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33451738和 doi: 10.1016/j.ophtha.2020.12.012. Epub 2021 Jan 12.

基因解码研究关键词：

Humphrey视野视野检查,Leber遗传性视神经病变,3期随机双盲临床试验,生活质量,最佳矫正视力,双侧视力改善,对比敏感度,功效玻璃体腔内基因治疗,视网膜解剖测量,安全

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Humphrey visual field perimetry; Leber Hereditary Optic Neuropathy; Phase 3 randomized double-masked clinical trial; Quality of life; best-corrected visual acuity; bilateral visual improvement; contrast sensitivity; efficacy; intravitreal gene therapy; retinal anatomic measures; safety.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：评估玻璃体腔注射rAAV2/2-ND4对Leber遗传性视神经病变（LHON）视力丧失患者的疗效：设计：RESCUE是一项多中心、随机、双盲、假对照的3期临床试验参和者：m.11778G>线粒体DNA突变和视力下降的受试者≤包括1只或两只眼睛发病后6个月基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：每名受试者的右眼随机分配（1:1）接受rAAV2/2-ND4治疗（单次注射90μl 9×1010个病毒基因组）或假注射。左眼接受了未分配给右眼的治疗：主要观察指标：主要终点是48周时rAAV2/2-ND4治疗眼和假治疗眼的最佳矫正视力（BCVA）与基线的差异。其他结果测量包括对比敏感度、Humphrey视野、视网膜解剖测量和生活质量。随访延长至第96周：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：疗效分析包括38名受试者。平均年龄36.8岁，82%为男性。rAAV2/2-ND4治疗眼和假治疗眼在治疗时的平均视力丧失持续时间分别为3.6个月和3.9个月。rAAV2/2-ND4治疗眼的最小分辨角（logMAR）BCVA（标准偏差）的平均基线对数为1.31（0.52），假治疗眼为1.26（0.62），范围为-0.20至2.51。在第48周，rAAV2/2-ND4治疗眼和假治疗眼的BCVA变化与基线相比的差异为-0.01 logMAR（P=0.89）；未达到-0.3 logMAR（15个字母）差异的主要终点。两组的平均BCVA在最初几周内均恶化，在第24周达到最差水平，随后进入平台期，直到第48周，然后在rAAV2/2-ND4治疗眼和假治疗眼的早期治疗糖尿病视网膜病变研究字母+10和+9的改善分别与平台水平相当：基因检测机构选择及临应用研究结论：在单侧注射rAAV2/2-ND4 96周后，携带m.11778G>A突变的LHON受试者在视力丧失后6个月内接受治疗，在注射眼和未注射眼获得了可比的视力结果。试验注册：临床试验。政府NCT02652767。

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