【佳学基因检测】引起永久性新生儿糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因检测与基因型-表型关系
新生儿糖尿病的出现原因分析基因检测机构选择方法
根据新生儿糖尿病的出现原因分析基因检测机构选择方法,国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Feb;22(1):82-92.》在第Pediatr Diabetes期发表了一篇标题为《引起永久性新生儿糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因检测与基因型-表型关系》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Sundaramoorthy Gopi , Babu Kavitha , Sekar Kanthimathi , Alagarsamy Kannan , Rakesh Kumar , Rajesh Joshi , Swati Kanodia , Archana Dayal Arya , Sanket Pendsey , Sharad Pendsey , Palany Raghupathy , Viswanathan Mohan , Venkatesan Radha 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 32893419和 doi: 10.1111/pedi.13109. Epub 2020 Sep 15.
基因解码研究关键词:
ABCC8基因,KCNJ11基因,激活突变,印度永久性新生儿糖尿病,磺酰脲。
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: ABCC8 gene; KCNJ11 gene; activating mutation; permanent neonatal diabetes mellitus in India; sulfonylurea.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
基因检测临床应用准确性与全面性研究背景:关于印度新生儿糖尿病(NDM)患者的报道很少。KATP通道基因KCNJ11和ABCC8的激活或功能获得突变是永久性新生儿糖尿病(PNDM)的最主要原因:针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的:确定印度181例PNDM患者KATP通道基因缺陷的基因型-表型相关性基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法:对181例PNDM患者KCNJ11和ABCC8基因的所有外显子进行直接测序。收集临床和生化数据:疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果:人体基因序列的个体性差异及其对有效治疗的影响在181例患者中确定了39例KATP-NDM的分子基础(22%)。其中20例有KCNJ11突变,19例有ABCC8突变,因此分别占KCNJ11和ABCC8的51%和49%。ABCC8基因有四个新突变(D1128Tfs*16、Y1287C、S1422T和H1537R)。三名KCNJ11突变患者患有DEND综合征,发育迟缓。在19例ABCC8突变患者中,有7例出现发育迟缓(36.8%)。其中,3名患者(15.7%)有DEND表型,4名患者(21%)有iDEND。在39名患者中,33名(84%)患者转为磺脲类药物治疗(格列本脲)。其中19例(57.5%)患者携带KCNJ11突变,14例(42.1%)携带ABCC8突变:基因检测机构选择及临应用研究结论:这是印度首次对NDM患者进行的最大规模的研究,证明了KATP通道基因突变筛查在PNDM中的重要性以及格列本脲对印度KATP-PNDM患者的疗效。与ABCC8突变患者相比,KCNJ11突变患者的转移成功率更高:
(责任编辑:佳学基因)