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中度骨石症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的强度和脆弱性。进行分子诊断可以帮助确认诊断、了解病因以及评估家族遗传风险。 如果你怀疑自己或家人可能患有中...
胆管囊腺癌（cholangiocarcinoma）是一种罕见但恶性的肝胆系统肿瘤，通常起源于胆管的上皮细胞。近年来，遗传分析在癌症研究和诊断中发挥了重要作用，能够帮助识别与胆管囊腺癌相关的遗传变...
基因诊断在研究基因与常染色体内脏异序4型（也称为四型内脏异位症或IVS4）之间的关系时，主要关注与该疾病相关的特定基因变异。常染色体内脏异序是一种罕见的先天性疾病，表现为内脏器...
在线粒体丙酮酸载体缺陷（Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency, MPCD）的基因体检具有重要的临床意义和应用价值。以下是基因体检在该缺陷中的合理应用： 1. 早期诊断：基因体检可以帮助医生在...
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