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胎儿巨细胞病毒综合征（Congenital Cytomegalovirus Infection, cCMV）主要是由母体感染巨细胞病毒（CMV）引起的。虽然CMV感染本身并不是遗传性疾病，但某些因素可能会影响胎儿感染的风险。 1. 母体感...
常染色体内脏异序5型（也称为IVS5或IVS5型）基因筛查主要用于以下几个方面： 1. 遗传疾病的筛查：该基因筛查可以帮助识别与特定遗传疾病相关的突变，尤其是那些影响内脏器官发育和功能的...
肢端皮炎是一种皮肤病，通常表现为手足部位的皮肤炎症、红肿、疼痛等症状。基因分析在肢端皮炎的研究和诊断中可以发挥重要作用，主要体现在以下几个方面： 1. 遗传易感性：通过基因分...
维生素K依赖性凝血因子综合缺乏1型（VKCFD1）是一种遗传性出血性疾病，主要由于GGCX基因的突变导致维生素K依赖性凝血因子（如凝血因子II、VII、IX和X）的合成障碍。VKCFD1的突变通常是常染色体...
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