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常染色体内脏异序2型（也称为IV型或IV型内脏异序症）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。这种疾病的遗传咨询可以通过基因分析来指导，具体方法包括以下几个方面： 1. 确...
梅克尔综合症（Merkel Cell Carcinoma, MCC）是一种罕见但高度侵袭性的皮肤癌，通常与梅克尔细胞病毒（MCPyV）感染有关。梅克尔综合症10型（MCC10）是指与特定基因突变相关的梅克尔综合症类型。基...
婴儿神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann-Pick disease type A/B）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于SMPD1基因突变导致的。疾病解码在该疾病的诊断和筛查中起着重要作用。 截至2023年，针对婴...
米里齐综合症（Mirizzi syndrome）是一种由于胆囊结石或胆囊炎导致的胆道梗阻，通常表现为胆道感染、黄疸等症状。虽然米里齐综合症的诊断主要依赖于临床表现和影像学检查，但近年来，研究...
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