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孤立性胆道闭锁（BA）是一种严重的先天性疾病，主要表现为胆道的发育不良或闭锁，导致胆汁无法正常排出，最终可能导致肝脏损伤。虽然孤立性胆道闭锁的确切病因尚不完全清楚，但研究表...
梅克尔综合症（Meckel syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多个器官的发育，尤其是肾脏和中枢神经系统。梅克尔综合症有多种类型，其中梅克尔综合症14型（MKS14）是由特定基因突变引...
常染色体内脏异序7型（也称为多脏器异序症或多脏器发育异常）是一种罕见的遗传疾病，其特征是身体内部器官的异常排列和发育。分子解码在诊断和研究这种疾病中起着重要作用，但有时可...
毛发肝神经发育综合征（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种罕见的血液疾病，通常涉及特定的基因突变。基因解码在这种疾病的诊断和治疗中可以发挥重要作用。通过基因解码，医生可以了解患者的具...
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