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常染色体隐性遗传4型骨质疏松症（Osteogenesis Imperfecta, OI Type IV）是一种由基因突变引起的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折等症状。该病通常与COL1A1和COL1A2基因的突变有关，这些基...
成人型多聚葡萄糖体神经病（Adult Polyglucosan Body Disease, APBD）的致病基因主要是GBE1基因的突变。为了鉴定与该疾病相关的致病基因，常用的分子解码方法包括： 1. 全外显子测序（Whole Exome Sequ...
肝细胞腺瘤（Hepatocellular adenoma, HCA）是一种良性的肝脏肿瘤，其发生与多种因素有关，包括基因突变。以下是一些与肝细胞腺瘤发生相关的基因突变： 1. CTNNB1：该基因编码β-连环蛋白，突变常...
血色素沉着症2b型（Hemochromatosis type 2B）主要是由HJV基因（hemojuvelin基因）的突变引起的。HJV基因位于1号染色体上，编码一种与铁代谢相关的蛋白质。该基因的突变会导致铁的吸收和调节失常，...
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