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梅克尔综合症（Merkel Cell Carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，通常与梅克尔细胞病毒（MCPyV）感染有关。梅克尔综合症12型（MCC12）是指与该病相关的特定基因突变或变异。 遗传分析的科学基础...
磷酸化酶激酶缺乏症（也称为糖原累积病类型 IX）是一种遗传性代谢疾病，主要影响糖原的代谢。该病是由于磷酸化酶激酶（PHK）缺乏导致的，PHK在糖原代谢中起着重要的调节作用。由于该酶的...
高锰血症伴肌张力障碍（Manganese-induced dystonia）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因突变有关。为了拓展受检人群并增加检测分析范围，可以考虑以下几个策略： 1. 扩大临床表型的识别...
梅克尔综合症11型（MKS11）是一种罕见的遗传性疾病，通常与基因突变有关。基因筛查可以帮助识别携带该疾病相关基因突变的个体，从而为健康生育提供指导。以下是基因筛查如何指导健康生...
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