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基因筛查在确诊暂时性关节炎（Transient Synovitis）方面的应用主要体现在以下几个方面： 1. 排除其他疾病：暂时性关节炎的症状可能与其他关节疾病（如感染性关节炎、风湿性关节炎等）相似。...
Rajab间质性肺病伴脑钙化1型（Rajab syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现可能因患者而异，导致初诊时的诊断困难。以下是一些可能造成诊断困难的因素： 1. 临床表现多样性：该疾病...
过氧化物酶体生物合成障碍6a型（Zellweger综合症）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成障碍引起。基因测试可以帮助确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而为...
艾卡迪-古蒂埃综合征7型（EEC syndrome type 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。进行疾病解码可以帮助确认是否存在与该综合征相关的特定基因突变。然而，区分导致该综合征发生...
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