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发育性和癫痫性脑病74型（DEE74）是一种与基因突变相关的疾病，通常涉及特定基因的变异检测。在进行遗传分析时，是否需要包括MLPA（多重荧光探针杂交）检测，主要取决于以下几个因素：...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由糖基化过程异常引起的遗传性疾病。Iiq型CDG（也称为CDG-Iq）是其中的一种类型，主要与特定基因的突变有关。 基因诊断在诊断先...
色素性视网膜炎38型（RP38）是一种遗传性眼病，通常与特定基因的突变有关。要确定RP38的遗传方式，通常需要进行以下步骤： 1. 家族史分析：了解患者的家族历史，查看是否有其他家庭成员也...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一类由糖基化过程中的酶缺陷引起的遗传性疾病，糖基化是细胞外和细胞内蛋白质及脂质修饰的关键过程。糖基化缺陷会导致多种系统性...
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