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发育性和癫痫性脑病27型（DEE27）通常与特定基因的突变相关。进行基因诊断时，可以考虑以下几种方法来包含更多的突变类型： 1. 全基因组测序（WGS）：这种方法可以检测到整个基因组中的所...
发育性和癫痫性脑病26型（DEE26）是一种遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。基因体检可以在多个方面帮助后代避免发病： 1. 携带者筛查：通过对父母进行基因体检，可以确定他们是否是...
发育性和癫痫性脑病76型（DEE76）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因筛查在这种情况下非常重要，原因如下： 1. 确诊：基因筛查可以帮助确认是否存在与DE76相关的特定基因...
发育性和癫痫性脑病38型（DEE38）通常与特定基因的突变有关，这些基因突变可以影响神经系统的发育和功能。DE38主要是由KCNQ2基因的突变引起的，该基因编码一种钾通道，与神经元的兴奋性调...
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