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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，导致视网膜的光感受器细胞逐渐退化。73型色素性视网膜炎（RP73）主要与以下基因的突变有关： 1. EYS基因：EYS基因编码一种在视网膜...
发育性和癫痫性脑病16型（DEE16）是一种特定类型的遗传性脑病，通常与特定基因的突变有关。DE16主要与KCNQ2基因的突变相关，该基因编码一种钾离子通道，与神经元的兴奋性调节有关。 线粒体...
发育性和癫痫性脑病53型（DEE53）通常与特定基因的突变相关。要检出未报道的突变位点，可以采取以下步骤： 1. 样本收集与准备：从患者处收集血液或其他生物样本，提取DNA。 2. 基因测序：...
暂时性家族性新生儿高胆红素血症（Transient Familial Neonatal Hyperbilirubinemia）是一种常见的生理性疾病，通常与遗传因素有关。基因查体可以帮助识别与该病相关的遗传变异。 线粒体全长测序检测...
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