色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降。RP的病因复杂,涉及多个基因的突变,其中50型(RPGRIP1基因突变)是较为常见的...
朱伯特综合症(Joubert syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑的发育。朱伯特综合症有多种亚型,其中13型(Joubert syndrome type 13)是由特定基因突变引起的,通常与遗传因素密切相关。...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要表现为视网膜光感受器的进行性退化,导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎19型(RP19)是由特定基因突变引起的一种类型,通常与...
发育性和癫痫性脑病12型(Developmental and Epileptic Encephalopathy 12, DEE12)是一种由基因突变引起的神经系统疾病,主要表现为严重的癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。该病通常与特定基因的突变相关...
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