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发育性和癫痫性脑病35型（DEE35）分子诊断结果的差异可能由多个因素造成，主要包括以下几点： 1. 检测方法的不同：不同机构可能使用不同的分子诊断技术，如Sanger测序、下一代测序（NGS）或...
发育性和癫痫性脑病94型（DEE94）通常与特定基因的突变有关，最常见的是与KCNQ2基因相关的突变。要进行遗传分析并包含更多的突变类型，可以考虑以下几个步骤： 1. 选择合适的检测方法：...
发育性和癫痫性脑病5型（DEE5）通常与特定基因的突变有关，常见的相关基因是KCNQ2。要检测这些基因中的单核苷酸突变（Single Nucleotide Variants, SNVs），可以采用以下几种方法： 1. 全基因组测序...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，通常与多种基因突变有关。色素性视网膜炎45型（RP45）是由特定基因突变引起的，通常涉及到RPE65基因的突变。 在进行基因体检时，...
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