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色素性视网膜炎20型（RPGRIP1相关的色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降甚至失明。基因治疗被认为是治疗这种疾病最有希望的疗法，主要有...
发育性和癫痫性脑病17型（DEE17）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变相关。进行该基因测试有几个重要的原因： 1. 确诊：基因测试可以帮助确认是否存在与DEE17相关的基因突变，从而为...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变引起的遗传性疾病。Id型CDG（CDG-Id）是其中的一种，主要由PMM2基因突变引起，影响磷酸甘露糖变位酶（...
色素性视网膜炎33型（RP33）主要是由RPE65基因的突变引起的。RPE65基因编码一种在视网膜中起重要作用的蛋白质，参与视网膜光感受器细胞的视觉循环。该基因的突变会导致视网膜光感受器的功...
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