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色素性视网膜炎74型（RP74）是一种遗传性眼病，主要由基因突变引起，导致视网膜感光细胞的逐渐退化。基因测试技术在该病的临床诊断中发挥着越来越重要的作用，主要体现在以下几个方面：...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变引起的遗传性疾病。Iq型基因（如PMM2基因）是导致某些类型CDG的主要基因之一。 进行Iq型疾病解码时...
发育性和癫痫性脑病54型（DEE54）是一种遗传性疾病，主要表现为发育迟缓、癫痫发作、运动和认知功能障碍等症状。与DE54具有部分相似或重叠症状的疾病包括： 1. 其他类型的癫痫性脑病：如...
色素性视网膜炎18型（RP18）是一种遗传性眼病，通常与特定基因突变相关。荟萃分析可以通过以下几种方式增加基因解码的准确性： 1. 数据整合：荟萃分析可以整合多个研究的数据，提供更大...
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