X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)的英文名字是X-linked severe combined immunodeficiency(XSCID)。基因解码表明:X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)是一种遗传性免疫系统疾病,主要由基因突变引起。XS...
沃克-瓦尔堡综合征的英文名字是Walker-Warburg syndrome。基因解码表明:沃克-瓦尔堡综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统、眼睛和肌肉。该综合征与多个基因突变相关。 沃克...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous xanthomatosis。基因解码表明:脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 脑腱黄瘤病是由于CYP27A1基因的突变导致酶活性降低或...
肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征的英文名字是Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome。基因解码表明:肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常...
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