18q-综合征的英文名字是18q- syndrome。基因解码表明:18q-综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 18q-综合征是由于染色体18上的一部分缺失而引起的。正常情况下,染色体...
TC II 缺乏症的英文名字是TC II deficiency。基因解码表明:TC II缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。这种疾病是由于维生素B12的转运蛋白——转钴胺素Ⅱ(transcobalamin II,TC II)的基因突变...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-H)的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCAD-H)。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD-H)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变...
3-OH 3-CH3 戊二酸尿症的英文名字是3-OH 3-CH3 glutaric aciduria。基因解码表明:戊二酸尿症(3-OH 3-CH3 glutaric aciduria)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 戊二酸尿症是由于戊二酸代谢途径中...
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