粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type VII。基因解码表明:粘多糖贮积症VII型,也被称为β-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病由于GUSB基因的突变或缺失导致β...
脑眼侏儒症的英文名字是Mulibrey Nanism。基因解码表明:脑眼侏儒症(Mulibrey Nanism)是一种罕见的遗传性疾病,由于TRIM37基因的突变引起。基因检测是诊断脑眼侏儒症的主要方法之一。 基因检测...
CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征、CHRNG相关/埃斯科巴综合征的英文名字是Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Related / Escobar Syndrome。基因解码表明:是的,CHRNG相关多发性翼状胬肉综合征和CHRNG相关/埃斯科...
肾结核1型的英文名字是Nephronophthisis 1。基因解码表明:肾结核1型(Nephronophthisis 1)是一种遗传性肾脏疾病,与基因突变有关。 肾结核1型是由NPHP1基因的突变引起的。NPHP1基因位于人类染色体...
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