桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease。基因解码表明:桑德霍夫病是一种遗传性疾病,与基因改变密切相关。该病是由于HEXA基因(编码酸性神经元酶A)或HEXB基因(编码酸性神经元酶B)的突变...
希姆克免疫骨发育不良的英文名字是Schimke Immunoosseous Dysplasia。基因解码表明:希姆克免疫骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病,与特定基因突变相关。该疾病主要由SMARCAL1基因的突变引起,该基...
TH相关濑川综合症的英文名字是Segawa Syndrome, TH-Related。基因解码表明:TH相关濑川综合症是一种遗传性疾病,主要由于基因突变引起。该疾病与酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的突变有...
ADA相关的严重联合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related。基因解码表明:ADA相关的严重联合免疫缺陷是由ADA基因的突变引起的。ADA基因位于长臂上的22号染色体上,编码腺苷...
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