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X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked。基因解码表明：X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，与X染色体上的基因突变有关。该疾病主要由于丙酮酸脱...
点状根茎软骨发育不良，3型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3。基因解码表明：点状根茎软骨发育不良，3型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3)是由基因突变引起的遗传性疾病。该...
罗伯茨综合症的英文名字是Roberts Syndrome。基因解码表明：罗伯茨综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于罗伯茨综合症基因（ESCO2基因）的突变引起。确定患者是否携带ESCO2基因突变通常需要...
萨拉病的英文名字是Salla Disease。基因解码表明：萨拉病（Salla病）是一种遗传性代谢紊乱疾病，主要影响神经系统和肌肉。该疾病与基因突变有关。 萨拉病是由SLC17A5基因的突变引起的。SLC17...
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