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垂体激素缺乏症，综合3的英文名字是Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3。基因解码表明：垂体激素缺乏症，综合3是一种罕见的遗传性疾病，主要由于垂体腺功能不全引起。该疾病可以通过分子检测...
原发性高草酸尿症，1型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 1。基因解码表明：原发性高草酸尿症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由AGXT基因突变引起。AGXT基因编码肝脏中的酮酸酶，该酶在草酸...
原发性高草酸尿症，2型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 2。基因解码表明：原发性高草酸尿症，2型是一种遗传性疾病，由AGXT基因突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可...
进行性家族性肝内胆汁淤积，2型的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2。基因解码表明：进行性家族性肝内胆汁淤积症第二型(PFIC2)是一种罕见的遗传性肝病,主要表现为婴儿期起...
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