丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的英文名字是Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency。基因解码表明:丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于丙二酰辅酶A脱羧酶基因的突变导致酶活性降低...
2型枫糖浆尿病的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 2。基因解码表明:2型枫糖浆尿病(Maple Syrup Urine Disease, Type 2)是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的代谢障...
麦库斯克-考夫曼综合症的英文名字是McKusick-Kaufman Syndrome。基因解码表明:麦库斯克-考夫曼综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多指畸形、泌尿系统异常和心脏缺陷。该综合症与基因...
梅克尔综合征7/肾痨3的英文名字是Meckel Syndrome 7 / Nephronophthisis 3。基因解码表明:梅克尔综合征7(Meckel Syndrome 7)和肾痨3(Nephronophthisis 3)是两种遗传性疾病,它们都与基因突变有关。 梅克尔...
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