INPP5E相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, INPP5E-Related。基因解码表明:进行INPP5E基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊:INPP5E基因突变是导致Joubert综合征的主要原因之一。通过基因检测...
LAMA3相关的大疱性交界性表皮松解症的英文名字是Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有大...
LAMB3相关的大疱性交界性表皮松解症的英文名字是Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-Related。基因解码表明:进行LAMB3基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面: 1. 临床表现:LAMB3相关的大疱性交...
LAMC2相关的大疱性交界性表皮松解症的英文名字是Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-Related。基因解码表明:LAMC2基因突变是导致大疱性交界性表皮松解症的主要原因之一。LAMC2基因位于人类染色体...
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