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梅克尔综合症（Merkel Cell Carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，与某些基因突变有关。对于梅克尔综合症9型（MCC9），基因诊断可以帮助识别相关的遗传风险。 如果您在寻找进行梅克尔综合症相关...
Rajab间质性肺病伴脑钙化是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变相关。进行2型基因体检可以为患者提供重要的信息，从而帮助医生制定个性化的治疗方案。以下是基因体检如何拓展该...
葡萄膜1型黑色素瘤（Uveal Melanoma）是一种发生在眼睛葡萄膜（包括虹膜、睫状体和脉络膜）的恶性肿瘤。近年来，基因筛查在葡萄膜黑色素瘤的诊断和预后评估中发挥了重要作用。以下是一些关...
艾卡迪-古蒂埃综合征8型（Aicardi-Goutières syndrome type 8）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。血液样本进行基因分析可以帮助识别与该综合征相关的基因突变，从而进行诊断。...
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