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艾卡迪-古蒂埃综合征（Aicardi-Goutières syndrome, AGS）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常与免疫系统异常和神经发育障碍相关。该综合征有多种类型，其中第六型（AGS6）是由特定基因突变引...
维生素D过多症（即维生素D中毒）通常是由于摄入过量的维生素D导致的，可能引起高钙血症等健康问题。基因解析可以帮助评估个体对维生素D的代谢能力，从而提高维生素D补充的安全性和有效...
过氧化物酶体生物合成障碍11a型（Zellweger综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成障碍引起。进行基因查体可以帮助确认诊断、指导治疗和进行遗传咨询。以下是一...
婴儿唾液酸贮积病（Sialic Acid Storage Disease，SASD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于唾液酸代谢异常导致体内唾液酸的积累。该病通常与特定基因的突变有关，进行基因检查可以帮助确认诊...
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