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火炬综合症（Torch syndrome）是指一组由母体感染引起的胎儿先天性缺陷的综合症，常见的感染包括弓形虫、梅毒、风疹、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒等。火炬综合症的遗传方面主要与这些感染引...
隐源性肝硬化（cryptogenic cirrhosis）是一种原因不明的肝硬化，通常在排除其他已知病因（如病毒性肝炎、酒精性肝病、自身免疫性肝病等）后被诊断。近年来，研究发现某些基因突变可能与隐源...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成过程出现障碍而引起。其中，4a型（Zellweger综合征）是最常见的一种类型，通常...
青霉病（又称青霉素过敏或青霉素相关过敏反应）是指对青霉素类抗生素产生的过敏反应。近年来，基因筛查在药物过敏反应的研究中逐渐受到重视，尤其是在某些特定人群中，特定基因突变可...
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