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雷氏综合症（Leigh syndrome）是一种罕见的神经系统疾病，通常与线粒体功能障碍有关。基因诊断在判断雷氏综合症的发生原因中起着重要作用，具体体现在以下几个方面： 1. 确诊：基因诊断可...
肝内胆管癌的基因体检通常主要关注与肿瘤相关的基因突变、拷贝数变化和其他遗传变异，例如TP53、KRAS、IDH1等基因的检测。线粒体全长测序检测一般不在常规的肝内胆管癌基因体检范围内，但...
在肝曲癌（肝细胞癌）基因筛查结果中，致病性通常通过以下几种方式进行表示： 1. 致病性分类： - 致病性（Pathogenic）：表示该变异被认为是导致疾病的原因。 - 可能致病性（Likely Pathogenic）...
急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征（Acute Liver Failure-Multi-Organ Dysfunction Syndrome, ALF-MODS）是一种复杂的临床状态，可能由多种因素引起，包括遗传因素和环境因素。基因分析在这种情况下可以帮助...
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