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朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，尤其是小脑和脑干。该综合症通常与特定的基因突变有关，涉及多个基因。 要确定朱伯特综合症10型（JBTS10）的...
是的，色素性视网膜炎14型（RP14）是一种遗传性眼病，通常与特定的基因突变相关。进行分子解码可以帮助识别与RP14相关的基因突变，从而确认诊断。这种检测通常涉及对与该疾病相关的基因...
色素性视网膜炎13型（RPGRIP1相关的色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐丧失。基因治疗被认为是治疗这种疾病最有希望的疗法，主要有以下几个...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎有多种类型，其中26型（RPGRIP1基因突变引起的色素性视网膜炎）...
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