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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。RP的遗传机制复杂，涉及多个基因的突变。色素性视网膜炎29型（RP29）是由RPE...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要特征包括小脑发育不良、眼球震颤和呼吸不规律等。朱伯特综合症有多种亚型，其中28型（Joubert syndrome type 28）是由特定基...
色素性视网膜炎41型（RP41）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。RP41通常与USH2A基因的突变有关。基因筛查在这种疾病中的作用与意义主要体现在以下几个方...
发育性和癫痫性脑病89型（DEE89）是一种与遗传因素相关的疾病。它通常与特定基因的突变有关，尤其是与SCN2A基因的突变。SCN2A基因编码一种钠通道蛋白，这种蛋白在神经元的电活动中起着重要...
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