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发育性和癫痫性脑病37型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 37, DEE37）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该病通常与特定的基因突变相关，尤其是与KCNQ2基因的突变。 ### 遗传方式...
过氧化物酶体生物合成障碍4b（PBD4B）是一种遗传性疾病，早期检测和诊断对于患者的管理和治疗非常重要。越早进行疾病解码，越能及时发现潜在的健康问题，从而采取相应的干预措施，改善...
0型糖原累积病（也称为Pompe病）是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传性代谢疾病。分子解码在这种疾病的诊断和管理中具有重要意义，主要体现在以下几个方面： 1. 早期诊断：分子解码...
色素性视网膜炎77型（RPGRIP1相关的色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，通常与特定的基因突变相关。基因解码可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而提供更准确的诊断。 基因...
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