γ-羟基丁酸血症的英文名字是Gamma-hydroxybutyric acidemia。基因解码表明:基因突变在γ-羟基丁酸血症发生中起着重要的作用。γ-羟基丁酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于相关基因的突...
戊二酸尿症2 型的英文名字是Glutaric aciduria, type 2。基因解码表明:基因突变在戊二酸尿症2型中起着关键作用。戊二酸尿症2型是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致酶缺乏或功能异常,进而...
遗传性癫痫伴热性惊厥附加(GEFS+)的英文名字是Genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+)。基因解码表明:基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加(GEFS+)发生中起着重要的作用。GEFS+是一种遗传...
生长激素不敏感综合征的英文名字是Growth hormone insensitivity syndrome。基因解码表明:基因突变在生长激素不敏感综合征中起着重要的作用。生长激素不敏感综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者...
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