半乳糖差向异构酶缺乏症的英文名字是Galactose epimerase deficiency。基因解码表明:基因突变在半乳糖差向异构酶缺乏症中起着关键作用。半乳糖差向异构酶是一种酶,它在人体中负责将半乳糖转化...
戈萨尔血干发育不良(GHDD)的英文名字是Ghosal hematodiaphyseal dysplasia(GHDD)。基因解码表明:基因突变在戈萨尔血干发育不良(GHDD)中起着关键作用。GHDD是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨髓和...
戈萨尔型血干发育不良的英文名字是Ghosal-type hemato-diaphyseal dysplasia。基因解码表明:戈萨尔型血干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要特征是骨骼发育异常和贫血。基因突变在该疾病的...
葡萄糖神经酰胺脂质沉积症的英文名字是Glucosylceramide lipidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖神经酰胺脂质沉积症中起着关键作用。葡萄糖神经酰胺脂质沉积症是一种遗传性疾病,主要由于...
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