戈谢综合症的英文名字是Gaucher syndrome。基因解码表明:基因突变在戈谢综合症发生中起着关键作用。戈谢综合症是一种遗传性疾病,主要由于酸性β-葡萄糖苷酶(glucocerebrosidase,GBA)基因的突...
戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:基因突变在戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症中起着关键作用。戊二酰辅酶A脱氢酶是一种参与赖氨酸、色氨酸和异...
磷酸葡萄糖异构酶缺乏症的英文名字是Glucose phosphate isomerase deficiency。基因解码表明:基因突变在磷酸葡萄糖异构酶缺乏症中起着关键作用。磷酸葡萄糖异构酶是一种参与糖代谢的酶,它在糖酵...
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