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戈尔林-乔杜里-莫斯综合征的英文名字是Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome。基因解码表明：戈尔林-乔杜里-莫斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括面部和骨骼畸形、智力发育迟缓、牙齿异常等...
VI 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VI。基因解码表明：基因突变在VI型糖原累积病中起着关键作用。VI型糖原累积病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏糖原磷酸酶酶活性而导致糖...
博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明：博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是鼻子缺失（阿辛尼亚）和小眼睛（...
GATM 缺陷的英文名字是GATM deficiency。基因解码表明：基因突变在GATM缺陷中起着关键作用。GATM是编码甘氨酸甲基转移酶的基因，该酶在肌肉和肝脏中起着重要的代谢功能。GATM缺陷是一种罕见的遗...
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