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视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明：视神经萎缩1型是一种遗传性疾病，进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有视神经萎...
JAK3 缺陷型严重联合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency。基因解码表明：JAK3缺陷型严重联合免疫缺陷（JAK3-deficient severe combined immunodeficiency，简称JAK3-SCID）是一种罕见的...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明：GM3合酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，与基因信息变化有关。GM3合酶是一种酶，它在神经系统中合成神经元细胞膜上的一种脂质分子...
布劳综合征的英文名字是Blau syndrome。基因解码表明：布劳综合征（Blau syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多器官炎症反应和结节性红斑。该疾病与NOD2基因的突变相关，NOD2基因是编...
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