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X连锁高尿酸血症的英文名字是X-linked hyperuricemia。基因解码表明：X连锁高尿酸血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由X染色体上的HPRT1基因突变引起，该基因编码酶类嘌呤磷酸核...
抽动秽语症的英文名字是Tourette disorder。基因解码表明：抽动秽语症（Tourette disorder）是一种神经发育障碍，其发生与基因突变有一定的关系。研究表明，抽动秽语症可能与多个基因的突变或变...
X连锁致死性婴儿SMA的英文名字是X-linked lethal infantile SMA。基因解码表明：X连锁致死性婴儿SMA是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病是由于SMN1基因的突变或缺失导致的。 SMN1基...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明：22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的遗传疾病。这种基因缺失通常是在胚胎发育过程中发生的，而不是由...
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