X染色体女性特纳综合征的英文名字是Turner syndrome in female with X chromosome。基因解码表明:特纳综合征是一种与性染色体异常相关的疾病,主要由于女性缺少一个完整的或部分的X染色体而引起。这...
查纳林-多夫曼综合征的英文名字是Chanarin-Dorfman syndrome。基因解码表明:查纳林-多夫曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该综合征的发生与ABHD5基因的突变有关。 ABHD5基因...
脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明:脊髓和延髓肌萎缩(Spinal and bulbar muscular atrophy,简称SBMA)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 SBMA是由于An...
霍纳综合征的英文名字是Horner syndrome。基因解码表明:霍纳综合征是一种罕见的神经系统疾病,其特征是面部一侧的瞳孔缩小、眼睑下垂和面部一侧的出汗减少。霍纳综合征的发生与基因突变之...
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