22q11.2 重复的英文名字是22q11.2 duplication。基因解码表明:22q11.2重复(22q11.2 duplication)是指染色体22上的一段基因序列在个体中重复出现。这种重复通常是由于染色体的重组错误或复制错误导致...
传染性海绵状脑病的英文名字是Transmissible spongiform encephalopathies。基因解码表明:传染性海绵状脑病(Transmissible spongiform encephalopathies,TSEs)是一类罕见但致命的神经系统疾病,包括克雅氏病(...
罗马诺-沃德综合征的英文名字是Romano-Ward syndrome。基因解码表明:罗马诺-沃德综合征是一种遗传性心脏病,与基因突变有密切关系。该综合征主要由SCN5A基因的突变引起,该基因编码心脏钠通道...
磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)的英文名字是Triosephosphate isomerase deficiency(TPID)。基因解码表明:磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是一种罕见的遗传性疾病,由于磷酸丙糖异构酶基因(TPI1基因)的突...
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