威斯科特综合征的英文名字是Wiskott syndrome。基因解码表明:威斯科特综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于WAS基因的突变引起。WAS基因位于X染色体上,因此该病主要影响男性。...
XY纯性腺发育不全的英文名字是XY pure gonadal dysgenesis。基因解码表明:XY纯性腺发育不全(XY pure gonadal dysgenesis)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是XY染色体型的个体出现女性化的外部性别特...
致死性发育不良的英文名字是Thanatophoric dysplasia。基因解码表明:致死性发育不良(Thanatophoric dysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是胎儿在子宫内发育异常,导致严重的骨骼畸形和其...
毛发硫营养不良症(TTD)的英文名字是Trichothiodystrophy(TTD)。基因解码表明:毛发硫营养不良症(TTD)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有密切关系。TTD的发生与多个基因突变相关,其中最常...
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