加压素缺陷性尿崩症的英文名字是Vasopressin defective diabetes insipidus。基因解码表明:加压素缺陷性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于加压素(也称为抗利尿激素...
葡萄膜视网膜缺损的英文名字是Uveoretinal coloboma。基因解码表明:葡萄膜视网膜缺损(Uveoretinal coloboma)是一种眼部发育异常,其特征是葡萄膜和视网膜的部分缺损。这种缺损可能会导致视力减...
X连锁铁粒幼细胞贫血的英文名字是X-linked sideroblastic anemia。基因解码表明:X连锁铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有密切关系。 X连锁铁粒幼细胞贫血是由于ALAS2基因...
威利-普拉德综合征的英文名字是Willi-Prader syndrome。基因解码表明:威利-普拉德综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有密切关系。 威利-普拉德综合征是由于染色体15上的一些基...
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